Геномная экспертиза что это

Простыми словами геномная регистрация – это взятие образца ДНК у человека и включение его в специальную базу для хранения и дальнейшего использования. По официальному определению геномная информация — биометрические персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах ДНК человека.

Целью сбора ДНК является быстрая и безошибочная идентификации личности в процессе раскрытия преступлений, розыска без вести пропавших, установления родства и опознания.

Геномная регистрация – не российское изобретение. Она практикуется в США, Франции, Аргентине, Великобритании.

Как собирают ДНК человека

Стандартно ДНК собирают путем соскоба слизистой оболочки рта. Если стандартным способом собрать материал невозможно, то могут использовать клетки, ткани тела, волосы, кровь и другие биологические жидкости.

Где хранится собранная ДНК

ДНК-карты указанных граждан хранятся в специальной Федеральной базе данных геномной информации (ФБДГИ), которая организована в 2009 году. В отношении каждого человека здесь создают персональную закодированную карту с персональными данными.

Российская учетная модель соответствует аналогичной мировой — Combined DNA Index System (CODIS).

Кто имеет доступ к ДНК-картам

Доступ к ДНК-картам строго ограничен: они могут использоваться судами или правоохранителями: органами дознания, предварительного следствия и оперативными работниками.

Сколько хранится геномная информация

Согласно ст.12 ФЗ-42 «О государственной геномной регистрации» собранная геномная информация должна храниться:

• осужденных за тяжкие и особо тяжкие преступления – вплоть до их смерти, а если их местонахождение не установлено – до исполнения ими 100 лет;
• неустановленных лиц, выявленных в следственных мероприятиях и неопознанных трупов – не более 70 лет.

Те, кто прошел геномную регистрацию добровольно, могут в любой момент уничтожить сведения в ДНК-карте.

Сколько ДНК-карт россиян уже хранится в базе данных

По состоянию на 1 января 2020 года в базе ФБДГИ хранятся сведения о 965 315 россиян (примерно 0,6% от общей численности населения). Ежегодно в федеральную базу поступают сведения о новых 100 генотипах.

Но инициаторы нового законопроекта считают, что это явно недостаточно и нормально система ДНК-карт будет функционировать только, когда в ней есть данные о не менее чем 1% населения, ссылаясь на мировую практику. Поэтому они предложили расширить число лиц, сведения о которых включат в базу.

В чем суть инициативы по расширению использования геномной регистрации

В Госдуму поступил для рассмотрения законопроект №1048800-7 «О внесении изменений в отдельные законодательные акты РФ по вопросам государственной геномной регистрации». Согласно ему предполагается расширить перечень лиц, которые подлежат обязательной геномной регистрации. В частности, в федеральную базу предлагается передавать ДНК:

• всех осужденных за свершение преступлений в виде лишения свободы;
• подозреваемых и обвиняемых;
• подвергнутых административному аресту.

Согласно поправкам собирать ДНК будут не только у опасных преступников, а у всех заключенных за малозначительные преступления и даже тех, чья вина еще не нашла доказательства в суде – подозреваемых и обвиняемых.

Законопроект уже прошел первое чтение в Госдуме и высоки шансы на его окончательное принятие в ближайшее время.

Если целесообразность сбора ДНК у преступников, совершивших тяжелые преступления, очевидна всем, то необходимость распространения геномной регистрации на других россиян вызывает немало вопросов. Особую обеспокоенность среди правозащитников вызывает возможная регистрация попавших под административный арест. Они воспринимают поправки как шаг на пути к тотальному генетическому контролю за россиянами.

К тому же, многие выражают обеспокоенность из-за рисков утечки и возможного бесконтрольного доступа к такой важной информации для личной безопасности как ДНК-код.

Напомним, по нормам КоАП административному аресту россиян могут подвергнуть при совершении 27 составов правонарушений, включая:

• организацию митингов;
• нарушение требований режима ЧС;
• неисполнение родительских обязанностей;
• злостной нарушение ПДД;
• появление в общественном месте в нетрезвом виде.

В случае принятия законопроекта в ФБДГИ могут попасть сведения о более чем 5 млн.человек (около 3,5% от общего населения страны). Ежегодно база будет пополняться данными о 1,8 млн.россиян, что должно положительно сказаться на раскрываемости.

История генетической экспертизы

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности.

Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании [1] .

Изъятие, упаковка и хранение объектов ДНК-анализа

Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.

1. Рекомендуемый способ изъятия биологического объекта — вместе с предметом носителем. Можно изымать как весь предмет целиком, так и делать вырезки, спилы части предмета носителя с веществом биологического происхождения. Не рекомендуется изъятие биологических объектов путём производства смыва или соскоба.

2. Требования к упаковке изъятых вещей:

• Изымаемый предмет должен быть просушен при естественных условиях (без нагревательных приборов и в стороне от прямых солнечных лучей).

• Изымаемый предмет упаковывают в проветриваемую тару. Наиболее подходящий материал – бумага, картонные коробки.

• В связи с высокой чувствительностью метода, для исключения переноса исследуемого вещества с одного предмета на другой, каждый предмет должен быть упакован по отдельности.

• Упаковка должна быть опечатана, снабжена подписанным следователем и понятыми сопроводительным ярлыком с указанием характера вложения, даты и места изъятия, номера уголовного дела.

3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.

Что такое национальность?

Национальность — принадлежность определенной нации. Термин относится, скорее, к правовой, политической сфере, области самоопределения человека. Большинство стран являются многонациональными государствами. Их национальный состав выявляет перепись населения. Часто нация формируется одной или несколькими популяциями, проживающими рядом.

Каждый вправе самостоятельно определить свою национальность. Поэтому национальность по ДНК (DNA) узнать нельзя. Генетический тест выявляет этнический состав человека: сколько различных народов оставили след в геноме.

Не все точно могут сказать, каков корень их рода. В семье обычно распространены легенды, передающиеся в поколениях. Но последовательность нуклеотидов ДНК, представляющая мозаику генетического материала предков, содержит закодированную информацию вклада различных этносов в происхождение.

Возможность определить, используя генетические данные, этническую принадлежность появилась после того, как провели международные крупномасштабные исследования ДНК представителей различных народов, включая малые этнотерриториальные группы (например, алеуты, ульчи). Ученые выявили генетические маркеры (небольшие изменения последовательности нуклеотидов), чаще встречающиеся у одних народов и реже — у других. Когда человек сдает ДНК-тест на происхождение, происходит определение его популяционной принадлежности, из которой можно сделать предположение о национальности.

Оно основано на статистической взаимосвязи: как часто люди определенной популяции имеют определенную национальность. Для тестирования не обязательно сдавать кровь, достаточно собрать образец слюны в любой удобный день. Купить тест и проходить генетический анализ можно в Genotek.

Тест определит вклад в геном 548 мировых популяций, включенных в исследование (восточные славяне, западные славяне, прибалтийские, балканские народы, народы арабских стран, Дальнего Востока, Сибири, Кавказа, Волго-Уральского региона, Финляндии, Карелии, Западной Европы, Восточной, Юго-Восточной Азии, латиноамериканцы, индейцы). Средний срок анализа составляет 4-6 недель. Проведение расшифровки, анализа ДНК осуществляется в собственной лаборатории в Москве.

Результаты теста расскажут вам больше, чем генеалогия и родословная, составленные благодаря отрывочным рассказам родственников.

Что выявляет тест на происхождение?

Тест на этническую принадлежность расскажет с какими этносами преимущественно совпадает ваш геном. Анализ сотен тысяч маркеров может определять, к каким популяциям (этносам) относились ваши предки. В генетических тестах применяют исследование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism, однонуклеотидный полиморфизм, различия последовательности ДНК размером один нуклеотид) и количества коротких тандемных повторов (STR, short tandem repeat, короткий тандемный повтор, короткая последовательность нуклеотидов, повторяющаяся несколько раз).

Для формирования выводов о происхождении генетические компании производят анализ ДНК, сравнение данных человека с данными людей, принадлежащих к определенной этнической группе, чьи предки не покидали родной регион несколько поколений. Если сдав ДНК на этническую принадлежность, вы получили результат 25% генетического вклада литовцев, то скорее всего кто-то из ваших бабушек или дедушек имеет балтийское происхождение.

Также тест «Происхождение» позволяет узнавать пути миграции предков по материнской и отцовской линиям. Для этого определяют гаплогруппы, помогающие отследить пути миграций предков в масштабе тысячелетий.

Гаплогруппа — общность мутаций в митохондриальной ДНК или на Y-хромосоме. Обозначается сочетанием латинских букв, цифр (например, R1a1). Митохондриальная ДНК поступает детям от матери: эмбрион получает митохондрии яйцеклетки.

Y-хромосому передает сыновьям отец. Мировая частота встречаемости гаплогрупп разная: носителями одних гаплогрупп являются миллионы людей, других — несколько сотен. Есть гаплогруппы, выявленные палеогенетиками в древних останках людей, но нет их современных носителей.

Кольцевая митохондриальная ДНК и Y-хромосома не имеют парных (в отличие, от неполовых хромосом, аутосом), поэтому при делении половых клеток не подвергаются кроссинговеру (обмену гомологичными участками). Возникшие в них мутации (генный вариант) передаются неизменно поколениями. Совпадение гаплогрупп наблюдается при наследовании митохондриальной ДНК или Y-хромосомы от одного предка.

Это может означать родство по женской или мужской линиям, соответственно. Общий предок мог жить давно, несколько тысяч лет назад. Определяют Y-хромосомную гаплогруппу у мужчин: Y-хромосома присутствует только в мужских клетках.

Женщина может узнать гаплогруппу по отцовской линии на основании генетического материала родного брата, отца, родственника отца. Достаточно подробный тест отцовской или материнской линий позволяет включить режим «генетического GPS», определив точное происхождение до географического пункта.

Тест «Происхождение» также дает возможность найти родственников, наладить с ними общение через чат. Генеалогический тест может делаться не только для поиска конкретных людей (например, троюродных братьев/сестер), но также для получения дополнительной информации о своем происхождении: родственники могут знать больше об общих предках. Если в результатах поиска родственников часто встречается один город, то возможно, ваши предки жили там.

Какова точность тестов на происхождение?

Крупномасштабные международные исследования проанализировали ДНК представителей разных этносов. Сравнив генетические характеристики любого человека с этими данными, можно делать выводы о народах, оставивших след в его геноме. Точность определения этнического состава зависит от нескольких факторов.

Генетическое сравнение жителей разных континентов между собой, например, европейцев, латиноамериканцев, азиатов, африканцев достигает точности 99%. Причина заключается в отличиях маркеров ДНК последовательности. Генетический тест с высокой точностью отличит русских и татар.

ДНК-тест обязательно покажет около 25% еврейского происхождения при наличии бабушки или дедушки, относящихся к ашкеназским евреям. Во многом благодаря распространению среди евреев традиции заключения брака между представителями этноса (эндогамность). Такая особенность характерна для народов Северного Кавказа, Средней Азии.

Чем больше сходство, близость популяций, тем ниже точность биоинформатического алгоритма. Отличить данные анализа ДНК северных русских от южных русских сложно из-за высокой степени генетического сходства, небольшого количества доступных исследований.

Точность поиска близких родственников ДНК-тестированием достигает 100%. Качественный генетический тест безошибочно определяет двоюродных братьев, родных дядю и племянника (тетя/племянница). Сложнее ситуация с дальними степенями родства (дальше троюродных братьев).

Родственник может не унаследовать достаточное количество общей ДНК для точного определения родства при помощи генетического теста. Поэтому результаты показывают наиболее вероятное время расхождения от общего предка (например, 3-5 поколение).

Также в личном кабинете Genotek есть возможность объединить семейную информацию, создав бесплатно генеалогическое древо. Добавляйте неограниченное число родственников, дату, место их рождения, любую известную информацию. Это позволит изучить историю рода, заглянуть в прошлое, оставить данные будущим поколениям.

Рекомендации:

Всё для опытных и начинающих дачников: «Флора» приглашает на садовую ярмарку

© 2013- 2018 ОOO «Объединенные медиасистемы». Сетевое издание «TVERIGRAD.RU» зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 21.08.2017 г. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-70750.

Сообщения и материалы информационного агенства «TVERIGRAD» /«ТВЕРИГРАД»/ (зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 21.08.2017 г., свидетельство о регистрации серия ИА № ФС77-70745) сопровождаются пометкой «ТВЕРИГРАД».

Исключительные права на материалы, размещённые на интернет-сайте www.tverigrad.ru, в соответствии с законодательством Российской Федерации об охране результатов интеллектуальной деятельности принадлежат ООО «ОМС», и не подлежат использованию другими лицами в какой бы то ни было форме без письменного разрешения правообладателя, кроме случаев, прямо установленных законодательством РФ. Приобретение авторских прав: [email protected]

При использовании материалов сайта www.tverigrad.ru обязательной является прямая, открытая для индексации гиперссылка на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал tverigrad.ru, до или после цитируемого блока. Товарный знак — комбинированное обозначение «TVERGRAD.RU» является зарегистрированным товарным знаком.

Настоящий ресурс может содержать материалы 18+. Материалы, помеченные «р*», публикуются на правах рекламы. Материалы, помеченные «рr*», являются политической рекламой и оплачены из средств соответствующих избирательных фондов.

Задачи судебно-геномной экспертизы

Геномная экспертиза используется как в интересах расследования уголовных дел, так и в других случаях. Наиболее распространенные задачи, которые решаются с ее помощью:

1. Установление родства;
2. Установление отцовства на основе микротесов (кровь, волосы с корнями, слюна, зубная щетка, жевательная резинка, бритва, соскоб с ногтей, сперма и т. д.)
3. Генетическая идентификация ДНК
4. Тестирование митохондриальной ДНК (кости, зубы, деградированный биологический материал)
5. Сравнение генетического материала для разных целей, например, при выявлении внутрикорпоративного шпионажа;
6. Биохимические анализы (анализы материала на наличие спермы, крови или слюны).

Эксперты проводят анализ:

1. Ядерной ДНК – позволяет индивидуально присвоить биологический след, что дает возможность идентифицировать человека с наибольшей степенью вероятности.
2. Митохондриальной ДНК – является групповым исследованием по материнской линии наследования и позволяет лишь сузить круг подозреваемых.

В рамках биологических исследований выполняются:

1. Определение типа биологического следа, например, крови, слюны, спермы;
2. Определение ДНК человека из образцов, взятых из доказательств и сравнительного материала;
3. Сравнительный анализ с использованием биостатистики.

В более широком спектре ДНК-тесты – биологические и судебно-медицинские исследования – позволяют:

1. Выявить биологические и микротесты с помощью оптического набора в диапазоне от УФ до инфракрасного;
2. Установить наличие следов спермы на нижнем белье и других материалах;
3. Обнаружить различные типи биологических следов на основе микроскопических, биохимических и физико-химических тестов, в основном крови, слюны, спермы, выделений из половых путей, эпидермиса, волос, мочи, кала и т.д.;
4. Извлечь ДНК из всех типов тканей и биологических следов.
5. Количественно определить ДНК человека люминометрическим методом;
6. Установить генетический пол индивидуума путем дублирования локусов, специфичных для половых хромосом;
7. ПЦР-амплификация любого локуса ДНК человека.
8. Выявление мутаций разными методами (ПЦР, ПДРФ, циклического секвенирования);
9. Генетическая идентификация всех типов биологических следов (включая кости и волосы) с помощью ПЦР (полимеразная цепная реакция) локусов ядерной ДНК человека;
10. Выявление биологических следов (костей, волос без луковиц) путем циклического секвенирования полиморфных участков митохондриальной ДНК HV1, HV2 и HV3;
11. Секвенирование митохондриальной ДНК.
12. Идентификация людей путем изучения ядерных и митохондриальных полиморфизмов ДНК;
13. Селективная идентификация мужской ДНК в смесях (локусы Y-хромосомы) и изучение X-специфических локусов;
14. Идентификация полиморфизма SNP методами ПЦР или ПДРФ (Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов);
15. Исследование потери гетерозиготности с использованием микросателлитных маркеров и секвенатора ДНК;
16. Изучение химеризма после трансплантации костного мозга с использованием микросателлитных последовательностей.

Перечень решаемых задач не исчерпывающий. Но он дает реальное представление возможностей, которыми обладает геномная экспертиза в криминалистике.